Генетические исследования лаборатория ГЕНОМЕД
- 00785 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) —
- Комплекс исследований пробанда.00011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) —
- Комплекс исследований пробанда.00012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов —
- Комплекс исследований пробанда.00090 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 —
- Комплекс исследований пробанда.00115 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 —
- Комплекс исследований пробанда.00117 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков —
- Комплекс исследований пробанда.00161 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана —
- Комплекс исследований пробанда.00171 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 —
- Комплекс исследований пробанда.00225 Синдром Беквита-Видемана —
- Комплекс исследований пробанда.00605 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру —
- Комплекс исследований пробанда(00351 Синдром Жильбера) —
- Комплекс исследований пробанда00225 Синдром Беквита-Видемана —
- Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови.00218 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) —
- Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови —
- Определение полиморфизма в гене интерлейкина-В28
- B03.006.001.00023 Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) —
- Комплекс исследований пробанда.00001 Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска —
- Комплекс исследований пробанда.00002 Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла —
- Комплекс исследований пробанда.00358 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство —
- Комплекс исследований пробанда.00490 Исследование инактивации Х хромосомы —
- Комплекс исследований пробанда.01487 Полное секвенирование генома абортивного материала ФЕРТУС —
- Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови.00793 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы —
- Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом.00578 FISH-диагностика (хромосомы X и Y) —
- Цитогенетическое исследование (кариотип).00682 Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА
- Комплекс исседований пробанда.00851 Определение числа копий локуса 1p36 —
- Комплекс исследований пробанда. 00849 Определение числа копий гена KMT2A (MLL) —
- Комплекс исследований пробанда.00007 Определение мутаций в гене EGFR —
- Комплекс исследований пробанда.00008 Определение мутаций в гене KRAS —
- Комплекс исследований пробанда.00009 Определение мутаций V600 в гене BRAF —
- Комплекс исследований пробанда.00262 Панель "Наследственный рак толстой кишки" —
- Комплекс исследований пробанда.00354 Тест Онкоскан —
- Комплекс исследований пробанда.00355 Тест ОнкоКарта —
- Комплекс исследований пробанда.00788 Панель "Наследственный рак молочной железы" —
- Комплекс исследований пробанда.00850 Определение числа копий гена MYCN —
- Комплекс исследований пробанда.00855 Определение транслокаций гена EWSR1 —
- Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови —
- Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови(00005 Определение 8 частых мутаций) —
- Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RET в крови —
- Определение амплификации гена ERBB2 (HER2/Neu) в биопсийном (операционном) материале методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) —
- Определение транслокации гена SYT в биопсийном (операционном) материале методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) —
- Определение транслокаций гена ALK —
- Определение транслокаций гена ROS1
- Комплекс исследований пробанда (00554 Полное секвенирование экзома) —
- Комплекс исследований пробанда.00523 Панель "Наследственная тугоухость" —
- Комплекс исследований пробанда.00530 Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" —
- Комплекс исследований пробанда.00586 Секвенирование митохондриального генома —
- Комплекс исследований пробанда.00823 Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра —
- Комплекс исследований пробанда.00824 Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" —
- Комплекс исследований пробанда.00826Панель "Нервно-мышечные заболевания" —
- Комплекс исследований пробанда.00837Панель "Наследственные заболевания глаз" —
- Комплекс исследований пробанда.00838 Панель "Наследственные заболевания почек" —
- Комплекс исследований пробанда.00839 Панель "Наследственные заболевания сердца" —
- Комплекс исследований пробанда.00840 Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы —
- Комплекс исследований пробанда.00841 Полное секвенирование экзома (трио) —
- Комплекс исследований пробанда(00224 Клиническое секвенирование экзома) —
- Комплекс исследований пробанда(00786 Панель "Факоматозы и наследственный рак)
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)(00026 Неинвазивное определение Резус-фактора плода) —
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)(00589 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный) —
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)(00672 Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV) —
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)(00834 Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест) —
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)(00835 Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест)
- 00504 Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала(Геномед) —
- Комплекс исследований пробанда.00552 Хромосомный микроматричный анализ стандартный —
- Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом.00014 FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) —
- Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом.00676 FISH-диагностика (1 локус) —
- Цитогенетическое исследование (кариотип)00013 Кариотип, анализ экспертного уровня
Современная медицина без страха и боли. «Медцентр» – на страже здоровья и долголетия!
