28 февраля Международный день редких заболеваний

Цель этого дня - привлечь внимание к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями, и повысить осведомлённость о них.

Что такое редкие заболевания?

Редкие заболевания, также известные как орфанные, - это болезни, которые затрагивают небольшую часть населения. В разных странах критерии редкости различаются:

- В США - 1 случай на 1500 чел.
- В Японии - 1 случай на 2500 чел.
- В России - 1 случай на 10 000 чел. 

В мире насчитывается от 6000 до 8000 редких заболеваний, 80% из которых имеют генетическую природу, а 75% поражают детей. 

Примеры редких заболеваний 👇

- Болезнь Гоше - нарушение метаболизма липидов.
- Болезнь Фабри - нарушение метаболизма жиров.
- Муковисцидоз - нарушение работы желез внешней секреции.
- Гемофилия - нарушение свёртываемости крови.
- Амиотрофический склероз - прогрессирующее заболевание нервной системы.
- Синдром Гийена-Барре - аутоиммунное заболевание нервной системы.
- Синдром Марфана - генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань.
- Системная красная волчанка - аутоиммунное заболевание, поражающее различные органы.
- Мезотелиома — редкий вид рака, часто связанный с воздействием асбеста.
- Прогерия - редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение. 

Эти заболевания являются примерами того, насколько разнообразной и сложной может быть медицинская сфера. Многие редкие болезни требуют значительных усилий для выявления и лечения.

К счастью, прогресс не стоит на месте. Современные технологии, такие как генная терапия и персонализированная медицина, открывают новые горизонты в лечении редких заболеваний. Выявление заболевания на ранних стадиях и незамедлительное начало терапевтического курса способны существенно повысить уровень комфорта и благополучия пациента. 

Клинические исследования продолжаются, и каждый год приносит надежду на прорыв.